Wywiad: objawy wiodące:
9 lat i 6/12 Opóźnienie w rozwoju od okresu wczesnodziecięcego ( dysfagia, dysartria od okresu niemowlęcego), bez regresu w rozwoju. Od 2 lat tiki /stereotypie ruchowe i wokalne prowokowane infekcją.

wywiad c-o-p: CI niepowikłana (pierwsza ciąża matki 40-letniej; P 39 Hbd, CC (stożek rogówki), mur.3818, gł36cm/klp35, Apgar 10 pkt,

okres okołoporodowy powikłany zaburzeniami motoryki ssania, zaszczepiony w/g kalendarza szczepień, okres adaptacyjny powikłany obserwowanymi epizodami zaburzeń ruchowych (opistotonus); w okresie niemowlecym dysfagia z zaburzeniami ssania i połykania.

rozwój psychomotoryczny:

rozwój ruchowy: siadał 9/12, chodził 1 rok, jednoślad 5 lat; nie raczkował;
rozwój w zakresie mowy i języka : słowa 1 rok, proste zdania 3 lata, mówi prostymi zdaniami, problemy z komunikacją w grupie społecznej, rozumienie mowy (?);

choroby przewlekłe neguje, rodzice łącza zaburzenia w rozwoju ze szczepieniem III dawka d-T-P,

wywiad rodzinny: młodszy (7,5 letni) brat zdrowy, matka zdrowa, w linii matki, u kuzynki w II linii zaburzenia w rozwoju o nieznanym charakterze; ojciec zdrowy, w linii ojca u kuzyna II-giego stopnia ASD;

Diagnostyka:

konsultacja audiologiczna: słuch prawidłowy

Wideo EEG (07.06.2018, 2 lata i 9/12; po deprywacji snu):

zapis w czuwaniu: z dominacją czynności wysokiej częstotliwości, powyżej 20 Hz o amp.70 uV i wyostrzonym rysunku (szczególnie w okolicach czołowych, skroniowych i ciemieniowych), w pozostałych okolicach przewaga fal wolnych theta, nielicznych alfa do 65uV oraz czynności niskonapięciowej beta;
we śnie: podczas senności i zasypiania cechy bioelektryczne snu obecne. Stadia snu dobrze zróżnicowane; w miare pogłębiania snu przybywa fal wolnych, delta średnio i wysokonapieciowych we wszystkich odprowadzeniach z przewagą okolic tylnych, układając sie okresowo w tendencję do uogólnienia; Fs bez wpływu na czynność bioelektryczną; zarejestrowano mioklonie przysenne nie towarzyszą im zmiany w zapisie EEG;

EEG we śnie spontanicznym:(19.10.2020r; 5 lat): cechy morfologiczne snu-wrzeciona snu wyrażone i symetryczne; w ok.skroniowo-ciemieniowych obustronnie rejestruje sie liczne grupy fal wolnych 3c/sek do 161uV.;

EEG - "tryb hotelowy" (18.08.2022r - 6 lat; mgr W Krupa): zapis nieprawidłowy z widocznymi na granicy snu i czuwania zmianami w postaci krótkich serii uogólnionej napadowości zespołu szczątkowej iglicy z falą wolną delta-theta 3-5 Hz do 200-300 uV na tle czynności podstawowej w czuwaniu i we śnie w granicach fizjologii

diagnostyka genetyczna: Quattro WES (sekwencjonowanie exomowe poszerzone o analizę pełnego genomu mitochondrialnego oraz panelu znanych, patogennych wariantów zlokalizowanych poza sekwencją kodującą) : w wyniku eksperckiej analizy bioinformatycznej obejmującej warianty o znanym lub potencjalnym wpływie na kodujące białko/RNA nie ujawniono wariantów tłumaczących objawy pacjenta;

Opinia fizjoterapeutyczna (REST 24.01.2022r)

Stwierdzono niedojrzałość neuromotoryczną z przetrwałą aktywnością odruchów pierwotnych piowyżej 1r.ż. oraz brak i niedojrzałość odruchów posturalnych>3,5 r.ż.;

Konsultacja ortoptysty (2021r)

Stwierdzono zaburzenia koordynacji wzrokowo-ruchowej, (zaburzenia koordynacji oko-ręka ); zaburzenia osi widzenia do blizy/do dali; lateralizacja skrzyzowana (dominacja OL i ręki prawej)

Konsultacja logopedyczna (SP Połaniec 2024/2025r): zaburzenia mowy o charakterze afatycznym;

ograniczone zdolności językowe (ilościowo i jakościowo);
echolalie o zmiennym nasileniu w czasie;
wada wymowy (nieprawidłowa realizacja głosek).

Uczeń nie wykazuje trudności w rozumieniu mowy.

Wybierz rodzaj oraz dane wizyty

Logowanie

Podsumowanie

Dane wizyty